אנו מביאים מבט אישי על מחלה נדירה שלא מוכרת לרבים – תסמונת "רט" – הפרעה נוירו-גנטית התפתחותית שאינה תורשתית המופיעה בעיקר בבנות.
התסמונת מתאפיינת בהתפתחות לכאורה תקינה בשלבי החיים המוקדמים, אלא שאחריה מופיע מגוון הפרעות כגון: איבוד יכולת הדיבור, אובדן יכולות השימוש בידיים, הפרעות בהליכה, נשימה לא סדירה וקשיי עיכול ואפילפסיה.
ליעד כהן-טופז, אימא של נועה בת ה-12, מספרת לחדשות NTD עברית על התמודדות של נועה ושל משפחתה עם התסמונת, על הקושי, לצד ההצלחות.
הנה סיפורה:
"נועה התפתחה רגיל בשנה הראשונה, אך לקראת גיל 10 חודשים הרגשנו שהיא מתעכבת בהתפתחות. בגיל שנתיים היא אובחנה בבדיקה גנטית כסובלת מתסמונת רט. כיום התקשורת שלנו עם נועה היא בעזרת מחשב מיקוד מבט שקיבלנו ממשרד הבריאות וגם בעזרת העיניים ושפת הגוף. העבודה עם המחשב הינה תהליך ארוך של למידה של נועה איך למקד את מבטה. יש מצלמה שמחוברת למחשב והמסך מחולק למשבצות עם אייקונים שונים כמו: רגשות, רצונות, מאכלים ועוד.
נועה כבר יודעת לעבור בין האייקונים כשהפעולה שהיא נדרשת לעשות היא להתמקד במילה שהיא בוחרת. אני יכולה לשאול אותה איך היא מרגישה, והיא תבחר מתוך הלוח את הרגשתה והמחשב יאמר זאת עבורה. הקושי הכי גדול שלנו הוא שנועה אינה מדברת ומאד קשה לדעת מתי ומה כואב לה ולמה היא עצובה לפעמים וגם מה המחשבות והחלומות שלה. היא מבינה הכל, היא כמו כל ילדה רגילה.
בארץ מוכרות כ-200 ילדות ונשים שאובחנו עם תסמונת רט. היות ומדובר בתסמונת נדירה וצעירה יחסית, לצערנו יש מקרים רבים של אבחון שגוי או חוסר אבחון. יש לנו קבוצת הורים שבמסגרתה אנחנו מעבירים מידע ומסייעים אחד לשני בהתמודדות המאוד מורכבת, ויש ידע שמצטבר. יש המון תופעות דומות או משותפות ולכן מדובר במידע בעל ערך רב. אנו גם נעזרים בצוות הפרא-רפואי וחינוכי של העמותה לתסמונת רט.
בעמותה, אתם מוזמנים לפנות לסיגל הרץ-תירוש, מנכ"לית, וצוות העמותה. העמותה לתסמונת רט בישראל מפעילה מערך תמיכה, ייעוץ, טיפול והדרכה – מטרת פעילות זו להוות גורם ייעוצי ומקור מידע עדכני למאובחנות חדשות ובני משפחותיהם.
ליצירת קשר: טל' 03-7955557 מייל [email protected] או באמצעות טופס באתר www.rett.org.il
המסר לכולם הוא לא להירתע ולא לחשוש לתקשר עם נועה או בנות כמותה, כי היא מבינה. היא ילדה עם המון יכולות ורגישות רבה לסביבתה. לעיתים מראה עיניים מרתיע אנשים והם לא יודעים איך לפנות אז הם פונים אליי במקום לפנות ישירות אליה, או שהם נועצים מבטים וזה מביך את נועה ואותי. המטרה היא להוריד מהאנשים את החשש ליצור איתה קירבה. נועה רוצה לתקשר עם כולם, וההוכחה לכך היא שהיא לומדת בבי"ס מכיל בו לומדים יחד ילדים עם ובלי צרכים מיוחדים. היא לומדת בכיתה מגוונת עם ילדים בני גילה. לנועה יש גם עמוד אינסטגרם שבו היא משתפת על החיים שלה בעזרת הסייעת הראשית שלה.
בשנת 1999 הצליחו לזהות את הגן הספציפי שגורם לתסמונת רט. לפני כשנה וחצי יצאה תרופה ייחודית לתסמונת רט שעוזרת לשיפור התסמינים מהן סובלנות הבנות, כרגע רק בארה״ב ובקנדה, בתקווה שהתרופה תגיע במהרה גם לישראל. גם אם התרופה הזו רק משפרת תסמינים ואינה מביאה ריפוי מלא, לנו כהורים אין את הפריבילגיה לא לתת אותה לבנותינו. בימים אלה גם מתקיימים יש מחקרים קליניים בטיפול גנטי בארה"ב, קנדה ובריטניה, על הבנות עצמן.
מדובר על מחקרים פורצי דרך ומעוררי תקווה עבור כל המשפחות וקהילת הרט בישראל ובעולם כולו. אנחנו עוקבים אחרי ההתפתחויות. התרופה יכולה להוות שינוי חיים, אך כרגע, ביום יום, אני לא מתנהלת לפי זה כי כל יום עמוס בהתמודדויות. אני כל כך מייחלת ומקווה שיום אחד תהיה אפשרות לרפא את מלאכיות הדממה האהובות".
קרדיט תמונה: ליעד כהן-טופז
הרשמה לניוזלטר השבועי
כל מה שחשוב לדעת – במייל אחד.
הישארו מעודכנים עם חדשות שניתן לסמוך עליהן.
• לעוד תכנים ועדכונים הרשמו לערוץ הטלגרם שלנו: לחצו כאן
• מצאתם טעות? יש לכם שאלה? תגובה? פנו אלינו דרך הטלגרם או דרך המייל
